Actualidad neumológica

SEPAR ORGANIZA EL I FORO ERM CON LA PARTICIPACIÓN DE ESPECIALISTAS Y PACIENTES

La creación de unidades de referencia es fundamental para el tratamiento de las enfermedades respiratorias minoritarias


Las patologías son la hipertensión arterial pulmonar, linfamgioleiomiomapatosis, déficit de alfa‐1‐antitripsina y fibrosis quística

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) ha organizado el I Foro Separ de Enfermedades Respiratorias Minoritarias con el objetivo de unir en un mismo entorno a especialistas, pacientes y representantes de algunas asociaciones y federaciones de enfermos.

“El encuentro pretende iniciar una línea de trabajo conjunta para obtener un panorama global de las enfermedades respiratorias minoritarias y detectar las necesidades y problemáticas comunes a los que tanto médicos como pacientes de estas patologías se enfrentan y al mismo tiempo, apuntar las posibles soluciones”, explica Beatriz Lara, organizadora de esta sesión, neumóloga del Hospital Arnau de Vilanova de Lleida y miembro de Separ.

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Juan Ruiz Manzano, presidente de la Separ.

En el área respiratoria existen múltiples enfermedades minoritarias. En el primer Foro han participado cuatro de ellas elegidas por su representatividad: hipertensión pulmonar, un ejemplo de cómo la investigación en fármacos permite mejorar los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes; linfangioleiomiomatosis, una patología rara entre las raras que afecta sólo a mujeres en edad fértil; fibrosis quística, una enfermedad que afectaba solo a niños pero gracias a la eficacia de los tratamientos actuales, ahora es también una enfermedad de adultos y déficit de alfa‐1‐antitripsina, una patología genética que afecta de modo distinto a niños y adultos, y supone una gran susceptibilidad a los efectos perjudiciales del tabaco en los pulmones por lo que evitando el tabaco se consigue una esperanza de vida similar a una persona sana.

Todas las enfermedades tienen en común la juventud de los pacientes, la dificultad y retraso de diagnóstico, los elevados costes del tratamiento y su complejidad, la falta de conocimiento y experiencia de los profesionales tanto de especialistas como de Primaria, la falta o la dificultad de acceso a centros de referencia. Normalmente las enfermedades respiratorias minoritarias evolucionan hacia la insuficiencia respiratoria crónica grave y el trasplante como última alternativa terapéutica que enfrenta al individuo a una nueva realidad pero continúa necesitando fármacos y hospitales con experiencia para sobrellevar su día a día.

Para los pacientes los problemas no acaban con el largo y difícil proceso de diagnosis.

Al impacto dramático del diagnostico de una enfermedad crónica grave se une el sentimiento de desamparo por el desconocimiento social pero también de los profesionales sanitarios sobre su enfermedad. El proceso de adaptación y aceptación es difícil a menudo mezclado con la discriminación socio‐laboral que sufren los pacientes y la dificultad para el reconocimiento institucional de la enfermedad.

Incertidumbre ante el futuro, dependencia de los expertos y falta de reconocimiento por la sociedad de su condición de enfermos crónicos graves caracteriza la vivencia de enfermedad.

En este sentido destaca el papel de las asociaciones de pacientes que se convierten en altavoces de esta situación con una importante labor de divulgación y apoyo cercano a los afectados y sus familias y también a los profesionales ya que a menudo son las propias asociaciones las que buscan la financiación necesaria para impulsar investigaciones. Al mismo tiempo ejercen presión social e institucional para demandar la cobertura de servicios.

Hipertensión Arterial Pulmonar

Afecta a 1.300 personas en España, con una prevalencia 1,5 cada 100.000 habitantes y una incidencia de 0,3 casos cada 100.000 habitantes .El 73 por ciento de los afectados son mujeres (3 de cada 4 casos) y la edad media es de 46 años. El tiempo trascurrido hasta el diagnóstico es de 1‐2 años. A pesar de ello se considera una enfermedad minoritaria en buena situación, ya que cuenta con centros de referencia, con tres asociaciones en marcha y muy activas y un registro dentro del Área de Circulación Pulmonar de la Separ.

Desde 2003 el esfuerzo en el diseño de nuevos fármacos más eficaces ha supuesto un cambio radical en las expectativas de los pacientes y ha retrasado la necesidad de trasplante. El mayor problema es que el tratamiento “se ofrece en pocos centros y su coste puede oscilar entre 9.000‐22.000 € al mes” comenta Joan Albert Barberá del Hospital Clinic de Barcelona “es un tratamiento complejo y que no ofrecen todos los hospitales, además tanto las pruebas diagnósticas como de seguimiento requieren experiencia para su realización e interpretación”.

Linfamgioleiomiomapatosis (LAM)

Es una patología muy rara producida por el crecimiento aberrante de las células pulmonares lisas en el intersticio pulmonar. Afecta a las mujeres en edad fértil con una media de edad de 35 años. Según Álvaro Casanova del Hospital del Henares “sus síntomas son inespecíficos como la falta de aire y al principio se confunden con el asma y hacen muy difícil el diagnóstico”. La prevalencia del LAM es de 1 caso cada 400.000 mil mujeres. El primer registro realizado en España incluye 72 casos. “La mayoría de los neumólogos nunca verán un caso de LAM” afirma Álvaro Casanovas, “no existe ningún centro de referencia ni por supuesto una unidad, ni grupos de investigación científico, el contacto entre profesionales se lleva a cabo de forma voluntariosa”. No hay tratamiento que cure o frene la enfermedad. Es una enfermedad muy poco conocida, en los 90 se empiezan a registrar casos aislados y en la década pasada aparecen los primeros artículos y ensayos. La primera guía de manejo y diagnóstico acaba de aparecer en 2010.

Fibrosis Quística

En este caso, no existe un censo de afectados. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma siete con una prevalencia en España de 1 cada 4.500‐5000 recién nacidos mientras en el mundo es de 1 cada 2.500‐3000. Es la causa más importante de de enfermedad pulmonar crónica e insuficiencia pancreática en niños. En Pediatría se ha conseguido una buena tasa de diagnóstico precoz de la enfermedad por incluirse en muchas comunidades en el cribado neonatal. Los importantes avances en el tratamiento de las infecciones y nutricionales han aumentado mucho la esperanza de vida por lo que se ha convertido también en una enfermedad de adultos. En este sentido Mª Teresa Martinez, del Hospital 12 de Octubre, reclama la necesidad de más centros de referencia, más investigación en equipos multidisciplinares y más coordinación con Pediatría.

Déficit de alfa‐1‐antitripsina

En España existen 400 pacientes con esta enfermedad minoritaria de carácter genético, en la que la falta de esta proteína deja indefensos a los individuos frente a los efectos perjudiciales del tabaco en los pulmones. Los síntomas aparecen en personas fumadoras a los 35 años y en no fumadores a los 45. Francisco Casas, del Hospital Clínico San Cecilio de Granada, considera que “no es una enfermedad infrecuente sino infrecuentemente diagnosticada ya que menos del 10 por ciento de los casos están diagnosticados y el diagnóstico es tardío” a pesar de los esfuerzos de divulgación de los responsables del registro, en funcionamiento desde 1993 con el apoyo de la Separ. Su sintomatología y tratamiento es similar a la EPOC, aunque además pueden recibir la proteína que les falta mediante administración endovenosa periódicamente. El tabaco es el peor enemigo de estos pacientes ya que, sino fuman su supervivencia es similar a la de una persona sana.

“El éxito del I Foro Separ de Enfermedades Respiratorias Minoritarias ha quedado reflejado en la voluntad de una segunda edición en la intervengan el resto de las enfermedades respiratorias minoritarias y en la necesidad de iniciativas como ésta que favorezcan el contacto y la colaboración entre las asociaciones de pacientes de las distintas patologías y de los neumólogos”, concluye Lara. “También se ha acordado la creación de un mapa de las enfermedades respiratorias minoritarias en España respecto a pacientes, centros de referencia, recursos, asociaciones, etcétera”, comenta la especialista.