Actualidad neumológica

ESPAÑA PARTICIPA EN LA INVESTIGACIÓN EUROPEA

Un estudio canino descubre un gen responsable del desarrollo de la disquinesia ciliar primaria en humanos


El proyecto LUPA analiza el origen genético de una amplia gama de enfermedades humanas mediante la recogida y comparación de muestras de ADN de perros de pura raza sanos o afectados

Redacción. Madrid
Un equipo de investigación financiado por la UE ha descubierto un nuevo gen responsable del desarrollo de una enfermedad respiratoria humana gracias al estudio de la misma enfermedad en los perros, a los que afecta por causas naturales. Esta enfermedad genética rara, la disquinesia ciliar primaria (DCP), afecta a una persona de cada veinte mil y es la causa de infecciones respiratorias crónicas. El descubrimiento ha sido realizado gracias al proyecto LUPA, que persigue mejorar el entendimiento del origen genético de una amplia gama de enfermedades humanas mediante la recogida y comparación de muestras de ADN de perros de pura raza sanos o afectados por enfermedades similares a las de los humanos.

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Cartel del proyecto LUPA.

La universidad de Lieja (Bélgica) ha dirigido el estudio sobre la DCP, además de coordinar globalmente el proyecto, que ha recibido 12 millones de euros del Séptimo Programa Marco de investigación de la UE. En el trabajo participan 22 socios de 12 países europeos: Alemania, Bélgica, Dinamarca, España, Finlandia, Francia, Irlanda, Países Bajos, Reino Unido, Suecia, Noruega y Suiza.

Máire Geoghegan-Quinn, comisaria de Investigación, Innovación y Ciencia, ha declarado que el estudio “demuestra que los perros no sólo son el mejor amigo del hombre, sino que también sufren muchas de las mismas enfermedades y pueden ayudarnos a comprenderlas y tratarlas. Felicito a todos los participantes en el estudio. LUPA es un ejemplo excelente de investigación sanitaria innovadora que beneficiará tanto a los seres humanos como a los perros y hará avanzar el conocimiento médico”.

La disquinesia ciliar primaria (DCP) se caracteriza por unos cilios celulares de funcionamiento anormal. Los cilios son muy abundantes en la superficie de las vías respiratorias y sus movimientos permiten eliminar progresivamente los microorganismos del aire respirado. Cuando los cilios permanecen inmóviles o se mueven menos de lo necesario, los individuos afectados suelen contraer infecciones respiratorias crónicas.

Avances en el tratamiento

El descubrimiento arroja nueva luz sobre los mecanismos que causan el desarrollo de la disquinesia ciliar primaria. Se sabía que varias mutaciones en unos diez genes eran las causantes de la enfermedad. Los investigadores del proyecto LUPA han detectado otras quince mutaciones del gen CCDC39 que explican como mínimo el 5 por ciento de todos los casos de DCP en el mundo.

Esto facilitará un mejor asesoramiento genético a las familias afectadas y mejorará el diagnóstico de las personas afectadas con síntomas clínicos.

También se trata de una buena señal para las ambiciones más amplias del proyecto LUPA, el cual no aspira en definitiva sino a conseguir saber más sobre un mínimo de 18 enfermedades humanas, incluidos el cáncer, las enfermedades cardíacas, la epilepsia y la diabetes.

En este estudio, los investigadores analizaron y compararon el material genético de cinco perros de la raza Old English Sheepdog (antiguo perro pastor inglés) enfermos y de quince sanos, lo que permitió detectar una mutación del gen CCDC39 en el cromosoma 34. A continuación comprobaron si las mutaciones de este gen podían explicar la enfermedad en los seres humanos.

Se secuenciaron cincuenta muestras de ADN de individuos con CDP y se detectaron quince mutaciones distintas.

Utilización de modelos caninos

La identificación de los genes que predisponen a las personas a contraer enfermedades concretas resulta difícil debido a la complejidad de las causas subyacentes. La utilización de modelos caninos es un nuevo planteamiento prometedor.

Los perros sufren muchas de las enfermedades que afectan también a los seres humanos, pero las posibles causas genéticas suelen ser mucho más fáciles de detectar en ellos. La razón es que, debido a la endogamia, los perros de raza son mucho menos complejos genéticamente que los seres humanos: el número de marcadores necesario para llevar a cabo genotipados enteros de perros es, como mínimo, de diez veces menor que en los pacientes humanos, lo que se traduce en una disminución importante de las muestras necesarias.

Por lo tanto, el proyecto LUPA se basa en el principio de que el análisis genético de las enfermedades en los perros puede ser a veces un procedimiento más sencillo que un análisis directo, complejo y dificultoso, del genotipo humano para que los investigadores empiecen a conocer el curso de determinadas dolencias humanas.

Los perros también pueden ser un buen modelo para evaluar la eficacia de un tratamiento individualizado de enfermedades complejas como el cáncer, porque los animales de compañía queridos reciben a menudo un tratamiento veterinario muy sofisticado.