Sandra Melgarejo / Imagen: Diego S. Villasante
El Tratado de Fibrosis Quística, recién presentado en Madrid, es el primer libro en español que recopila y actualiza todos los conceptos de la enfermedad con un enfoque orientado a todos los especialistas que participan en su abordaje. Está avalado por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), la Sociedad Española de Neumología Pedriátrica (SENP), la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y la Sociedad Española de Gastroenterología (AEG), y en su elaboración han participado un centenar de autores españoles y extranjeros, escogidos entre los principales líderes de opinión e investigadores.

De izda. a dcha., Carolina Gutiérrez, representante de la AEG; Juan Ruiz Manzano, presidente de Separ; Manuel Sánchez-Solís, presidente de SENP; Amparo Solé, presidenta de SEFQ; Nicolás Cobos, autor del prólogo, y Silvia Gartner y Antonio Salcedo, editores del tratado.

Durante la presentación se ha destacado la prolongación de la supervivencia de estos pacientes, lograda gracias a la aparición de nuevos fármacos y al diagnóstico y tratamiento precoz. En este sentido, Antonio Salcedo, uno de los editores del libro, ha comentado que “se espera que para los pacientes nacidos en el año 2000 la esperanza de vida sobrepase los 50 años, aunque, no tenemos la más mínima duda de que en el año 2050 la enfermedad será curable”. En la actualidad, la supervivencia media es de más de 40 años, mientras que en la década de los 80 apenas superaba los 25 años.

Debido al aumento de la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística, la enfermedad ha dejado de ser exclusivamente pediátrica. Juan Ruiz Manzano, presidente de Separ, ha asegurado que el texto “va a ser un tratado de referencia para los neumólogos de adultos, porque la supervivencia ha hecho que tengamos que especializarnos en esta enfermedad respiratoria minoritaria en la que seguimos avanzando”. Ruiz Manzano ha señalado que la fibrosis quística va a ser una de las protagonistas del Año Separ 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias y que “se difundirá al máximo para fomentar la investigación”.

También se ha reivindicado la necesidad de que el cribado neonatal se amplíe a todas las comunidades autónomas. Silvia Gartner, otra de las editoras, ha detallado que en la actualidad se realiza en 12 comunidades (Cataluña, Castilla y León, Islas Baleares, Galicia, Aragón, Extremadura, Murcia, País Vasco, Islas Canarias, Madrid, Andalucía y Comunidad Valenciana, esta última recién incorporada) y que se estima que se ha aplicado a más de un millón y medio de recién nacidos en nuestro país, entre los que han sido diagnosticados 300 casos. “El diagnóstico precoz a través del cribado neonatal permite que los niños tengan una adecuada nutrición, así como una mejor función pancreática y pulmonar que los que son diagnosticados cuando ya presentan manifestaciones clínicas. A las comunidades autónomas les cuesta más dinero tratar la enfermedad que hacer la prueba de diagnóstico”, ha afirmado Gartner.

Las esperanzas están puestas en la terapia proteica

La terapia proteica es una de las vías más prometedoras para el desarrollo de fármacos efectivos contra la fibrosis quística. “Mientras que la terapia génica sigue sin cumplir las expectativas tras más de 20 años de ensayos, la terapia proteica es la gran esperanza y ya hay estudios en fase 4 con resultados muy positivos en fármacos que actúan sobre la mutación que provoca la alteración de la proteína”, ha destacado Gartner. “Se inicia así una nueva era de tratamiento a la carta según la clase de mutación que presente cada paciente y hoy, más que nunca podemos decir que asistiremos a un control total de la enfermedad”, ha añadido.

Todavía se diagnostica tarde a un 30 por ciento de los niños con fibrosis quística

Coincidiendo con la puesta en marcha del Año Separ 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, se han presentado los resultados obtenidos de la investigación sobre la situación psicosocial de las personas con fibrosis quística en España realizada por la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), miembro del comité ejecutivo del Año Separ 2012.

En el año 1999, esta lederación realizó el primer estudio. Pasados 11 años ha llevado a cabo una nueva investigación con la finalidad de comparar, analizar y determinar los logros que se han conseguido en la evolución de la enfermedad, a lo largo de este período. Una de las conclusiones de la anterior investigación fue que la fibrosis quística ha dejado de ser una enfermedad pediátrica. Con la perspectiva temporal de estos diez años, se puede afirmar que ha habido un aumento de un 13 por ciento de las personas mayores de 14 años que sufren la enfermedad. La supervivencia media de los pacientes con fibrosis quística cada vez es mayor. Cada vez se diagnostican más casos nuevos de fibrosis quística en adultos que antes no eran reconocidos como tales, y los mayores de 15 años son atendidos mayoritariamente en unidades de adultos.

Juan Ruiz Manzano, presidente de Separ; Eusebi Chiner, secretario General de Separ; Beatriz Lara y Mª Luz Vila, coordinadoras del Año Separ, y Laura Esteban, de la FEFQ.

Otro resultado significativo es el descenso en un seis por ciento del número de bebés con fibrosis quística. Sin embargo, un 30 por ciento de los niños son diagnosticados aún tardíamente entre los 2 y 14 años, lo que actualmente no debería ocurrir. Este hecho obliga a trabajar para aumentar la información entre pediatras y a facilitar el acceso de los niños, con síntomas compatibles, a las unidades fibrosis quística; de tal manera que con la generalización de la implantación del cribado neonatal en España, el diagnóstico precoz y la atención adecuada y temprana de los niños pronto se pueda disminuir el porcentaje de detección tardía.

Otro de los ámbitos desarrollado en el estudio son los tratamientos existentes. Se observa un claro aumento del 7,6 por ciento en la realización de fisioterapia, y dado que el porcentaje de prescripción es similar (89,5 por ciento) la mejor opción de cara al futuro sería complementarlos ya que su cercanía es bastante aceptable. De la misma forma, existe un aumento significativo del número de trasplantes realizados en estos últimos 10 años. La edad media de los pacientes trasplantados son los 22 años. El órgano más trasplantado sigue siendo los pulmones, a la vez que ya se han iniciado también los trasplantes cardiopulmonares.

A lo largo de todo el estudio se comprueba que en los últimos 10 años ha aumentado la visibilidad de la fibrosis quística en diferentes ámbitos de la vida cotidiana de los pacientes. Esto ha favorecido la adaptación escolar, la integración laboral, el reparto de cargas familiares, la adherencia al tratamiento y las relaciones de pareja. La investigación demuestra que las asociaciones tienen un papel fundamental en el apoyo emocional a las familias con miembros afectados por la enfermedad. Son percibidas como el principal apoyo en procesos como el del trasplante con un 53 por ciento delante de la propia familia extensa y las ayudas económicas de las comunidades autónomas.